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Enfermedades Genéticas
La información hereditaria se transmite de padres a hijos a través
del material genético (ácido desoxirribonucleico, ADN). La variedad
del material genético humano (genoma humano) es extraordinaria
y de gran importancia biológica. En él se encuentra toda la información
de cada ser humano tanto de lo que se va a manifestar externamente
(color de ojos, estatura, etc.), denominado fenotipo, como las
que no.
Descripción
Las enfermedades genéticas se clasifican generalmente
en tres categorías:
Trastornos cromosómicos: Los cromosomas son los
acúmulos en los que se distribuye o concentra el material genético
(ADN). Literalmente su nombre significa los cuerpos con color, y
se debe a que al ser estudios, se observan estos acúmulos de color
más intenso en el interior del núcleo de la célula. El ser humano
posee 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), de estos un par pertenecen
a los cromosomas sexuales, gonosomas (XX, mujer, o XY, varón) y
22 parejas no están asociadas al sexo, por lo que se denominan autosomas,
de estos la mitad son aportados por la madre y la otra mitad por
el padre. Cada uno de los 22 pares de autosomas y de los cromosomas
sexuales se distinguen entre sí por su tamaño y situación. Los trastornos
cromosómicos, se dividen a su vez en:
-
Anomalías numéricas: se altera el número
de cromosomas, caso de la trisomía del 21 (Síndrome de Down)
donde en el cromosoma 21 en lugar de una pareja existe un
trío de genomas.
-
Anomalías estructurales: Se trata de auténticas
mutaciones (alteración del ADN que puede ser heradada).
Enfermedades de herencia monogénica (Simple o
Medeliana): La transmisión de un único gen (secuencia completa de
ADN) modificado o mutado, puede tener diferentes pautas de herencia:
-
Autosómica dominante: es decir, el sujeto
manifiesta el trastorno aunque sólo se presente una dotación.
Para ello hay que conocer que cada carácter está determinado
por dos dotaciones, y en estos casos sólo es suficiente con
que una aparezca alterada. Ejemplo: Hipercolesterolemia familiar
(elevadas tasas de colesterol que se manifiestan en una misma
familia), Enfermedad poliquística del riñón del adulto, etc.
-
Autosómica recesiva: En este caso la persona
tiene que presentar las dos dotaciones con el trastorno, de
lo contrario no se manifestará y sólo quedará como portadora.
Ejemplos: Sordera, Albinismo, Fibrosis quística...
-
Ligada al cromosoma X: Se trata de trastornos
transmitidos por alteraciones en el cromosoma sexual X. Esto
implica que en el caso del varón siempre dará manifestaciones
clínicas (XY) mientras que en el caso de la mujer esta podrá
ser portadora o en el caso de que los dos cromosomas presenten
la anomalía enferma (XX). Ejemplo: Hemofilia A, Enfermedad
de Fabry, Feminización testicular, etc.
Trastornos genéticos multifactoriales: Se trata
de trastornos donde se integra la separación de más de un gen: Espina
bífida, labios hendidos, cardiopatías congénitas, etc. La manifestación
de estos procesos rara vez son del tipo "todo o nada," como ocurre
en las monogénicas. Por el contrario, es la interacción de múltiples
genes con numerosos factores ambientales.
Tratamiento
El tratamiento eficaz de las enfermedades genéticas
exige un diagnóstico preciso, la intervención precoz anterior al
desarrollo de lesiones irreversibles de los tejidos y el conocimiento
de las alteraciones bioquímicas y del funcionamiento metabólico.
Cuidados
El mejor cuidado frente a este tipo de procesos
es su prevención, para ello se puede realizar:
-
Un consejo genético: Es decir, determinar
la probabilidad de tener un hijo afectado y de trasmitir este
trastorno a la descendencia
-
Diagnóstico antes del nacimiento (prenatal)
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reemplaza la atención del profesional de salud que corresponde
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